گزارش یک مورد نادر نشانگان منکس در ایران
نویسندگان
چکیده مقاله:
We described the first case of Menkes syndrome in an Iranian infant in Tehran. He was admitted for control of seizure and assessment of developmental delay in Mofid' s Children Hospital in .January 1997. Clinical symptomatologies a/l favored the diagnosis of Menkes disease which was confirmed by low serum copper and ceruloplasmin levels.
منابع مشابه
گزارش یک مورد نشانگان آلاژیل
مقدمه: نشانگان آلاژیل یا کاستی مجاری صفراوی داخل کبدی همراه بوده و تظاهر بالینی مختلفی دارد. این بیماری نادر با شیوع یک در صدهزارنفر و بیشتر به علت جهش در ژن JAG1 یا NOTCH2 بروز می‌کند. معیار تشخیصی آن بر اساس کاهش یا نبودن مجاری صفراوی داخل کبدی در بیوپسی کبد همراه با سه یا بیش از 5 معیار ماژور زیر است: کلستاز مزمن، درگیری قلبی، درگیری چشمی (امبریوتوکسین خلفی)، ناهنجاری مهره وچهره خاص. معرفی م...
متن کاملگزارش یک مورد فنوتیپ نادر Rh--D: یک گزارش مورد
Background and Objective: Of all blood group systems, RH is one of the most important blood groups, which its compatibility is one of the essential principals of transfusion. Two genes (RhD and RhCE) locate on chromosome 1, and encode the Rh proteins. RhD is an immunogenic antigen. We describe a rare Rh phenotype D-- in this report. Case Report: A forty- nine- year- old man, who receiv...
متن کاملآنژیوفیبروما: گزارش یک مورد نادر
Tuberous sclerosis complex is a genetic disorder characterized by hamartoma formation in many organs. Its characteristic dermatologic manifestations include angiofibroma, shagreen patch, periungual fibroma and white macules. This disorder is usually accompanied by epilepsy and mental deficiency. Here, a 26-year-old man is presented who has been referred to a teaching hospital with a huge facial...
متن کاملگزارش یک مورد نادر تریکوتیلومانیا
مقدمه: تریکوتیلومانیا یکی از انواع اختلالات کنترل تکانه می باشد که در آن فرد مبتلا به طور مکرر موهایش را می کند که سبب از دست دادن محسوس مو می شود. تریکوتیلومانیا هم چنین می تواند بخشی از طیف اختلالات وسواسی جبری یا جزو رفتارهای به خود آسیب رسان باشد. معرفی مورد: در این گزارش خانم جوانی مبتلا به تریکوتیلومانیا گزارش شده است که علاوه بر موهای سر خودش، موهای سر پسر 9 ساله اش را نیز می کنده است ...
متن کاملگزارش یک مورد نادر شوهرآزاری
چکیده مقدمه: پدیده شوهرآزاری پدیده‌ای غیرشایع نیست که بتوان از آن صرف‌نظر کرد یا آن را به فراموشی سپرد. بایستی در پی علت آن بود که چرا شوهرانی که مورد آزار قرار گرفته‌اند اعمال خشونت نسبت به خود را کتمان نموده, ادامه چنین وضعیتی را تحمل می‌کنند؟ به دلیل کتمان این مسأله و عدم مراجعه شوهران مورد آزار به مراجع قضایی و سایر نهادهای مرتبط برآورد درستی از میزان واقعی شوهرآزاری در جوامع در دست نمی...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 6 شماره 3
صفحات 201- 204
تاریخ انتشار 1999-12
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023